Malformații arterio-venoase cerebrale - cauze, simptome, tratament

Malformațiile arterio-venoase se asociază cu un risc crescut de hemoragie, mai ales că sunt localizate la nivel cranian și pot genera complicații secundare grave. Unii oameni se nasc cu malformații arterio-venoase cerebrale, frecvența fiind de 14 cazuri la 10.000 de persoane, indiferent de sex. Ghemurile de vase reprezintă 6% din leziunile cerebrale, însă mulți oameni nu află de această afecțiune și mor fără a ști că au avut această anormalitate.

Cauzele apariției malformațiilor arterio-venoase cerebrale

Nu se cunosc cauze ale acestor malformații arterio-venoase cerebrale, dar opinia generală este că se formează intrauterin, din cauza anumitor anomalii apărute când se formează fătul, sau imediat după naștere. Majoritatea nu sunt ereditare și au o frecvență egală la femei și bărbați. Anumite ipoteze descriu ocazional și o incidență familială, însă sunt necesare cercetări mai aprofundate a alterărilor genetice în caz de malformații arterio-venoase cerebrale, acestea fiind încă neconcludente.

Anomaliile vasculare congenitale sunt compuse dintr-o rețea complexă de artere și vene conectate prin fistule, fără să existe interpunerea unui pat capilar între sursa arterială și drenajul venos. Sunt diagnosticate, de regulă, la 20-40 de ani, în urma complicațiilor de tip sângerare.

Simptomele malformațiilor arterio-venoase cerebrale

De obicei, 15% dintre pacienții cu malformații arterio-venoase cerebrale sunt asimptomatici. Cel mai frecvent, primele semne ale afecțiunii apar în a treia decadă de viață și includ sângerări – 4 din 100 de persoane care au această anomalie prezintă sângerare pe an. MAV cerebrale mai sunt semnalate, cel mai adesea, și de:

• Convulsii – existența unor malformații arterio-venoase cerebrale poate fi iritantă la nivel cerebral provocând semnale electrice anormale.
• Crize epileptice – 46% din totalul simptomelor prin care se manifestă această anomalie, frecvența fiind mai mare la pacienții de peste 30 de ani. Crizele epileptice pot fi generalizate sau localizate.
• Cefalee acută – 34% din manifestări includ dureri de cap intense, de tip migrenos.
• Deficit neurologic progresiv – prezent în 21% din cazurile de debut al afecțiunii. Sindromul pseudotumoral se întâlnește în evoluția acestor malformații arterio-venoase cerebrale mari și mai ales în cele cu localizare la nivelul fosei craniene posterioare.
• Semnele de hipertensiune arterială se asociază în conturarea tabloului clinic.
• Manifestări de tip stroke-like, adică simptomatologie ca în cazul accidentului vascular cerebral, respectiv slăbiciune și paralizie, tulburări vizuale, auditive, de echilibru, memorie sau personalitate.

În cazul hemoragiei, simptomele includ cefalee severă, bruscă, greață, vărsături, ceafă rigidă, tulburări neurologice, pierderea cunoștinței sau chiar deces.

Tratamentul malformațiilor arterio-venoase cerebrale

Diagnosticul acestei anomalii poate fi stabilit în urma unor investigații imagistice, respectiv angiografie cerebrală, angio CT sau angio RMN. Tratamentul medicamentos pentru malformații arterio-venoase cerebrale poate atenua simptomele generale ca cefalee, crize epileptice sau alte anevrisme asociate. Totuși, tratamentul definitiv al MAV cerebrale este prin chirurgie sau radiochirurgie stereotactică. Metodele terapeutice actuale cuprind:

• Embolizare endovasculară malformații arterio-venoase cerebrale

Este o metodă minim invazivă ce se realizează sub anestezie și presupune introducerea unui cateter în artera femurală. Apoi, este manevrat ascendent prin lumenul vasului până se ajunge la locul anomaliei. Se injectează o substanță asemănătoare unui lipici care va astupa total sau parțial malformația, corectând fluxul sanguin anormal. Procedura este cunoscută ca embolizare deoarece facilitează formarea unui embol care circulă de-a lungul vaselor de sânge și se va depune la nivelul vasului, obstrucționând fluxul de sânge.

Tratamentul intervențional pentru malformații arterio-venoase cerebrale se asociază cu o rată de vindecare de 20% într-o singură ședință, are risc mai redus față de intervenția chirurgicală, se poate face și în scop paliativ sau ca procedeu adjuvant pentru reducerea dimensiunilor MAV astfel încât să poată fi abordată chirurgical sau radiologic.

• Radiochirurgie stereotactică

Reprezintă o metodă minim invazivă ce permite tratarea unor malformații arterio-venoase cerebrale profunde, localizate în zone inaccesibile chirurgical. Aceasta presupune utilizarea unui fascicul de radiație foarte focusat, direct pe malformație. Doza mare de radiații lezează peretele vaselor de sânge care alcătuiesc anomalia. În perioada următoare, vasele iradiate degenerează gradual până se închid, conducând la resorbția malformației. Radiochirurgia stereotactică este indicată la pacienții diagnosticați cu malformații arterio-venoase cerebrale cu leziuni mai mici de 3 cm sau anomalii localizate profund și care au o structură compactă.

• Chirurgia convențională

Rezecția chirurgicală a malformațiilor arterio-venoase cerebrale implică pătrunderea în creier sau măduva spinării și îndepărtarea porțiunii centrale a MAV. Metoda este importantă atunci când malformația arterio-venoasă cerebrală este localizată în zona superficială a creierului ori a măduvei spinării și are dimensiuni relativ mici.

Prin această intervenție se face o incizie la nivelul scalpului care circumscrie zona de proiecție la suprafață a malformației arterio-venoase cerebrale. Astfel, se deschide membrana care înconjoară creierul pentru a avea acces la anomalie și se poziționează un clip metalic, mic, ce va întrerupe fluxul sângelui spre și dinspre malformația arterio-venoasă cerebrală. Tehnica nu poate fi abordată pentru MAV cerebrale localizate profund la nivelul creierului deoarece există riscul mare de a leza ori distruge funcții importante ale creierului.

De regulă, pacienții cu malformații arterio-venoase cerebrale au o stare foarte bună înainte de prima sângerare, dar uneori poate fi chiar mortală. Odată diagnosticată afecțiunea, poate fi tratată cu succes și morbiditate minimă, de aceea este importantă o atitudine terapeutică optimă, înainte de dezvoltarea oricăror complicațiilor.