Coarctația de aortă - cauze, simptome, tratament

Ce este coarctația de aortă?

Coarctația de aortă este o afecțiune congenitală în care aorta, principalul vas de sânge care transportă sângele oxigenat de la inimă către restul corpului, este îngustată. Această îngustare poate varia în severitate și poate fi descoperită la diferite vârste, de la perioada neonatală până la maturitate. Cu cât îngustarea este mai pronunțată, cu atât simptomele sunt mai severe și riscul de complicații este mai mare.

Coarctația de aortă se manifestă prin îngustarea unei porțiuni a aortei, de obicei localizearea cea mai frecventa este intre originea artera subclavii stângi si jonctiunea aortei cu canalul arterial. Această îngustare determină creșterea presiunii arteriale în partea superioară a corpului (inclusiv în brațe și cap) și reducerea fluxului sanguin către partea inferioară a corpului. Această afecțiune poate apărea izolat sau în asociere cu alte malformații congenitale, cum ar fi canalul arterial persistent, defect septal atrial, canal atrio-ventricular, defectul septal interventricular, bicuspidia aortica, stenoza aortica valvulara/subvalvulara, stenoza mitrala valvulara/subvalvulara, multiple leziuni stenotice la nivelul cordului stang, anomalii ale vaselor pulmonare si ramurilor aortice, anevrisme ale arterelor cérébrale . De asemenea este descrisa asocierea intre coarctatia de aorta si diferite sindrome genetice precum Williams-Beuren si Turner.

Cauzele coarctației aortice

Deși cauzele exacte ale coarctației de aortă nu sunt pe deplin înțelese, există mai mulți factori care pot contribui la dezvoltarea acestei afecțiuni:

• Istoric familial: Un istoric familial de malformații cardiace poate crește riscul de apariție a coarctației de aortă.
• Anomalii genetice: Sindromul Turner, o afecțiune genetică ce afectează fetele, este adesea asociat cu coarctația aortică.
• Factori intrauterini: Un flux sanguin redus în timpul dezvoltării fetale poate determina subdezvoltarea segmentului afectat al aortei.
• Traumatisme sau boli dobândite: În cazuri rare, coarctația aortică poate apărea ca urmare a vasculitelor, aterosclerozei sau traumelor majore care afectează aorta.

Se crede că în timpul dezvoltării fetale, musculatura netedă din ductul arterial se deplasează în zona periductală a aortei, provocând îngustarea acesteia. De asemenea, subdezvoltarea istmului aortic din cauza unui flux sanguin insuficient poate contribui la apariția coarctației.

Mecanismul de producere al acestei patologii nu este pe deplin in inteles astfel sunt propuse 2 teorii teoria legata de migrarea tesutului in exces de la nivelul canalului arterial la nivelul istmului aortic si teoria fluxului redus prin aorta in perioada intrauterina.

Simptomele coarctației de aortă

Simptomele coarctației de aortă variază în funcție de gradul de îngustare a aortei și de vârsta la care este diagnosticată. În cazurile neonatale, in cazul prezentei unei coarctatii simple pacientii pot fi asimptomatici, prezentand o devoltare normala, fiind diagnosticati accidental in prezenta unui suflu sistolic sau a valorilor tensionale mari.

În cazul persoanelor adulete anumite cazuri pot fi asimptomatice, afecțiunea poate fi descoperită întâmplător, în urma unor investigații pentru alte probleme de sănătate.

Simptomele la nou-născuți și sugari

La nou-născuți, coarctația de aortă poate provoca următoarele simptome:

• Tahipnee: Respirație rapidă și superficială.
• Letargie: Scăderea tonusului și activității fizice.
• Insuficiență cardiacă congestivă: Semne de oboseală severă și dificultăți de alimentare.
• Șoc: În cazurile severe, starea bebelușului se poate deteriora brusc atunci când canalul arterial se închide.

Simptomele la copii și adulți

La copiii mai mari și la adulți, simptomele pot include:

• Hipertensiune arterială: Creșterea presiunii arteriale în partea superioară a corpului, în special la nivelul brațelor.
• Cefalee: Dureri de cap frecvente, cauzate de hipertensiunea arterială.
• Epistaxis: Sângerări nazale repetate.
• Crampe musculare: Durere și crampe la nivelul picioarelor, cauzate de fluxul sanguin redus către membrele inferioare.
• Slăbiciune musculară: În special la nivelul membrelor inferioare.
• Diferențe de tensiune intre membrele superiore si inferioare ridica suspiciunea de coarctatie de aorta
• Suflu sistolic: Un sunet anormal al inimii, care poate fi auzit în zona infraclaviculară stângă.

Diagnosticarea coarctației de aortă

Coarctația de aortă este diagnosticată pe baza simptomelor clinice și a investigațiilor imagistice. În cazul nou-născuților, diagnosticul este adesea stabilit prin excluderea altor afecțiuni cardiace, cum ar fi sindromul hipoplaziei inimii stângi, stenoza aortică sau defectele septale.

Investigațiile utilizate pentru diagnostic includ:

• Electrocardiograma (ECG): lPoate evidenta la nou nascuti modificari de tip semne de supraincarcare de ventriculara dreapta, hipertrofie ventriculara dreapta iar in cazul adultilor de la traseu normal sau prezenta de hipertrofie ventriculara stanga.
• Ecocardiografia: Este principalul instrument de diagnostic pentru vizualizarea îngustării aortice și evaluarea funcției cardiace.
• Angio-CT și Angio-RMN: Aceste investigații oferă imagini detaliate ale aortei și ajută la evaluarea severității îngustării.
• Aortografia: Este utilizată pentru a obține imagini clare ale aortei și pentru a evalua gradul de îngustare.

Tratamentul coarctației de aortă

Tratamentul coarctației de aortă depinde de vârsta pacientului și de severitatea îngustării aortice. Lăsată netratată, coarctația aortică poate duce la complicații grave, inclusiv:

• Accident vascular cerebral: Creșterea tensiunii arteriale poate provoca ruperea unui vas de sânge în creier.
• Anevrism aortic: Slăbirea peretelui aortic poate duce la formarea unui anevrism, care prezintă risc de ruptură.
• Disecție de aortă: Îngustarea aortei poate provoca o ruptură a peretelui aortic, ceea ce reprezintă o urgență medicală.
• Boala coronariană prematură: Fluxul sanguin afectat poate duce la dezvoltarea timpurie a bolii coronariene.
• Insuficiență cardiacă: Inima poate deveni incapabilă să pompeze eficient sângele.
• Insuficiență multiplă de organe: În cazurile severe, organele vitale nu primesc suficient sânge, ceea ce poate duce la insuficiența acestora.

Tratamentul chirurgical

În cazurile severe, tratamentul coarctației de aortă implică intervenția chirurgicală. Tipurile de intervenții includ:

• Rezecția cu anastomoză cap la cap: Aceasta presupune îndepărtarea porțiunii îngustate a aortei și conectarea celor două capete sănătoase.
• Aortoplastia cu „flap” de arteră: În această procedură, un „flap” de arteră este utilizat pentru a lărgi aorta.
• Aortoplastia cu petec sintetic: Un petec sintetic este folosit pentru a lărgi porțiunea îngustată a aortei.
• Bypass cu grefă vasculară: În cazurile complexe, se poate realiza un bypass al zonei îngustate utilizând o grefă vasculară.
• Angioplastia cu balon: Aceasta este o procedură minim invazivă în care un balon este utilizat pentru a lărgi zona îngustată a aortei. În unele cazuri, se poate plasa și un stent pentru a menține deschiderea.

Tratamentul medicamentos

Deși tratamentul medicamentos nu poate corecta coarctația de aortă, acesta este esențial pentru gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor, atât înainte, cât și după intervenția chirurgicală. Medicamentele prescrise pot include:

• Prostaglandina E1: Utilizată pentru a menține deschis canalul arterial la nou-născuți, îmbunătățind fluxul sanguin până la intervenția chirurgicală.
• Diuretice și inotrope: Aceste medicamente sunt folosite pentru a trata insuficiența cardiacă.
• Beta-blocante: Acestea sunt prescrise pentru a controla hipertensiunea arterială înainte de corectarea chirurgicală a coarctației.
• Inhibitori ai enzimei de conversie și antagoniști ai angiotensinei: Aceste medicamente sunt utilizate pentru a gestiona hipertensiunea arterială postoperatorie.

Coarctația de aortă este o afecțiune congenitală serioasă care necesită diagnosticare și tratament prompt pentru a preveni complicațiile grave. Cu intervenția potrivită, majoritatea pacienților pot duce o viață normală și sănătoasă. Este esențial ca părinții și pacienții să fie conștienți de simptomele și riscurile asociate acestei afecțiuni și să caute îngrijire medicală specializată.

Complicațiile coarctației de aortă

Coarctația de aortă poate duce la o serie de complicații grave dacă nu este tratată sau dacă tratamentul nu este eficient. Complicațiile pot afecta diferite sisteme ale corpului, în special sistemul cardiovascular.

Hipertensiunea arterială

Una dintre cele mai frecvente complicații ale coarctației de aortă este hipertensiunea arterială, chiar și după corectarea chirurgicală a îngustării. Tensiunea arterială crescută apare în special în partea superioară a corpului, deoarece inima trebuie să pompeze sângele mai puternic pentru a depăși îngustarea aortei. Hipertensiunea poate duce la rândul ei la:

• Creșterea riscului de accident vascular cerebral
• Insuficiență cardiacă
• Boală coronariană

Probleme cardiace

Coarctația de aortă poate determina o presiune crescută asupra inimii, în special asupra ventriculului stâng, care pompează sângele în aortă. În timp, această presiune crescută poate duce la:

• Hipertrofia ventriculară stângă – creșterea anormală a mușchiului inimii, ceea ce poate afecta funcționarea eficientă a acesteia.
• Insuficiență cardiacă – inima nu mai poate pompa suficient sânge pentru a satisface nevoile organismului.
• Anevrismul aortic – slăbirea peretelui aortic poate duce la formarea unui anevrism, o umflătură anormală a aortei, care poate crește riscul de ruptură aortică, o complicație care pune viața în pericol.

Ruptura aortică și disecția aortică

O complicație extrem de gravă a coarctației de aortă este disecția aortică, aeasta poate duce la o ruptură aortică, o urgență medicală care necesită intervenție imediată fiind asociat[ cu mortalitate ridicată.

Complicații neurologice

Deoarece coarctația aortei afectează circulația sângelui, pot apărea și complicații neurologice. Presiunea crescută în vasele de sânge care alimentează creierul poate duce la:

• Accidente vasculare cerebrale (AVC) – coarctația aortei poate crește riscul de accident vascular cerebral, în special în cazurile de hipertensiune arterială netratată.
• Anevrisme cerebrale – tensiunea arterială crescută poate provoca formarea de anevrisme în arterele creierului, care se pot rupe și pot provoca hemoragie cerebrală.

Probleme renale

Aorta joacă un rol important în alimentarea cu sânge a rinichilor. Îngustarea aortei poate duce la o scădere a fluxului de sânge către rinichi, ceea ce poate provoca:

• Insuficiență renală – fluxul redus de sânge poate afecta funcționarea rinichilor, ceea ce poate duce la insuficiență renală cronică.

Probleme vasculare periferice

În cazurile severe de coarctație a aortei, fluxul de sânge către părțile inferioare ale corpului poate fi redus, ceea ce poate duce la:

• Claudicația intermitentă – dureri la nivelul picioarelor cauzate de fluxul sanguin insuficient în timpul activității fizice.
• •Slăbiciune musculară – lipsa oxigenului și a nutrienților în țesuturile picioarelor poate duce la slăbiciune musculară și oboseală.

Prevenirea coarctației de aortă

Prevenirea coarctației de aortă este un subiect complex, deoarece această afecțiune este congenitală, ceea ce înseamnă că se dezvoltă în timpul vieții intrauterine. Așadar, nu există metode clare de prevenire pentru a evita apariția acestei malformații. Cu toate acestea, există măsuri importante care pot fi luate pentru a gestiona și preveni complicațiile asociate cu coarctația de aortă.

1. Diagnosticarea precoce și screeningul prenatal

Deși nu putem preveni efectiv apariția coarctației de aortă, diagnosticarea precoce joacă un rol crucial în prevenirea complicațiilor. Examinările ecografice prenatale, inclusiv ecocardiografiile de morfologie fetale, pot detecta coarctația aortei înainte de naștere. Identificarea timpurie permite pregătirea pentru tratamente imediate după naștere, reducând riscul complicațiilor grave.

2. Controlul sarcinii și factorii genetici

În anumite cazuri, factorii genetici pot juca un rol în dezvoltarea coarctației de aortă. Deși nu există măsuri clare care să prevină complet această afecțiune, femeile însărcinate ar trebui să:

• Evite expunerea la substanțe toxice precum alcoolul, fumatul și anumite medicamente care ar putea afecta dezvoltarea fetală.
• Controleze anumite afecțiuni medicale, cum ar fi diabetul sau hipertensiunea arterială, care pot crește riscul de defecte congenitale, inclusiv malformații cardiace.

3. Monitorizarea copiilor cu risc crescut

Anumiți copii pot avea un risc crescut de a dezvolta coarctație de aortă, în special cei care au alte malformații cardiace congenitale sau sindroame genetice, cum ar fi sindromul Turner. În aceste cazuri, se recomandă:

• Evaluarea cardiologică periodică pentru a monitoriza dezvoltarea aortei și a sistemului cardiovascular.
• Ecocardiografii regulate pentru a depista eventualele probleme cardiace, inclusiv coarctația de aortă, înainte de apariția simptomelor severe.

4. Tratament precoce pentru prevenirea complicațiilor

Tratamentul precoce al coarctației de aortă este esențial pentru prevenirea complicațiilor. Intervențiile chirurgicale sau angioplastia cu balon sunt principalele metode utilizate pentru a corecta îngustarea aortei. După intervenție, se recomandă:

• Monitorizarea pe termen lung a stării cardiovasculare, inclusiv evaluări periodice ale tensiunii arteriale și funcției cardiace, pentru a preveni complicațiile cum ar fi hipertensiunea arterială sau recoarctația.
• Urmărirea atentă a hipertensiunii arteriale – chiar și după tratamentul coarctației, este important să se controleze tensiunea arterială prin medicație și modificări ale stilului de viață, cum ar fi reducerea consumului de sare și menținerea unei greutăți corporale sănătoase.

5. Modificarea stilului de viață pentru prevenirea complicațiilor ulterioare

Chiar și după tratament, copiii și adulții cu coarctație de aortă trebuie să adopte un stil de viață sănătos pentru a preveni complicațiile cardiovasculare. Printre măsurile care pot ajuta la prevenirea hipertensiunii arteriale și a altor probleme cardiace se numără:

• Alimentație echilibrată bogată în fructe, legume și alimente sărace în grăsimi saturate și sare.
• Exerciții fizice regulate, de intensitate moderată, pentru a menține sănătatea cardiovasculară.

Cu toate acestea, anumite activități fizice intense pot fi contraindicate la pacienții cu coarctație de aortă, așa că este esențial să se consulte un medic înainte de a începe un program de exerciții.

• •Evitarea fumatului și a consumului de alcool, care pot crește tensiunea arterială și afectează sănătatea inimii pe termen lung.

6. Consultații medicale regulate

Este esențial ca pacienții diagnosticați cu coarctație de aortă să aibă consultații cardiologice regulate pe tot parcursul vieții. Chiar și după intervențiile chirurgicale de corecție, riscul de complicații pe termen lung, cum ar fi reîngustarea aortei sau hipertensiunea arterială, rămâne ridicat. Monitorizarea constantă poate ajuta la identificarea și tratarea promptă a eventualelor probleme înainte ca acestea să devină grave.

Bibliografie:

NHS - Coarctation of the Aorta
https://www.nhs.uk/conditions/coarctation-of-the-aorta/

European Society of Cardiology - Coarctation of the Aorta
https://www.escardio.org