Tetralogie Fallot - cauze, simptome, tratament

Este prezentă de la naștere, iar cianoza presupune decolorarea albăstruie în mod anormal a pielii din cauza nivelului scăzut de oxigen din sânge. Boala este definită prin apariția a patru defecte majore ale inimii și vaselor de sânge, respectiv stenoză infundibulară (obstrucția fluxului sanguin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, dextropoziția aortei și hipertrofie de ventricul drept. Toate acestea fac ca sângele care nu transportă suficient oxigen să ajungă de la inimă în restul corpului. Astfel, sângele oxigenat  și cel fără oxigen se amestecă în ventriculul stâng prin intermediul defectului septal.

Tetralogie Fallot – cauze

În caz de Tetralogie Fallot, boala este depistată atât în timpul sarcinii cât și în copilăria timpurie, iar în unele cazuri chiar și mai târziu. Cauza malformațiilor congenitale cardiace nu este cunoscută, însă există studii care sugerează faptul că are o etiologie multifactorială. Astfel, există un risc crescut de a apărea Tetralogia Fallot în timpul sarcinii dacă mama este alcoolică, diabetică, are peste 40 de ani, beneficiază de o alimentație săracă pe parcursul sarcinii sau suferă de rujeolă maternă ori alte infecții virale. Alte afecțiuni materne care pot constitui factori de risc sunt sindromul fetal hidantoin, sindromul fetal carbamazepină ori fenilcetonuria maternă. De asemenea, copiii cu sindrom Down sau sindrom DiGeorge – anomalii ce presupun existența malformațiilor cardiace, a hipocalcemiei și imunodeficiență, au un risc mult mai ridicat de a avea și Tetralogie Fallot asociată.

În majoritatea cazurilor de Tetralogie Fallot este vorba de o apariție sporadică, ce nu are caracter familial. De altfel, incidența prezenței bolii la copiii născuți din părinți care au avut Tetralogie Fallot variază între 1 și 5%, și apare mai frecvent în cazul băieților decât al fetelor.

Tetralogie Fallot – simptome

Principalul simptom care indică Tetralogie Fallot este cianoza, adică învinețirea extremităților, a unghiilor și buzelor, chiar la scurt timp după naștere. Totuși, există și cazuri când copilul pare normal la naștere și nu manifestă astfel de semne, iar afecțiunea apare ulterior, inițial prin episoade tranzitive corelate cu plâns excesiv sau alimentație dificilă.

Severitatea simptomelor este legată de gradul de blocaj al sângelui din ventriculul drept. Cei mai mulți dintre nou-născuții cu Tetralogie Fallot nu iau în greutate conform vârstei lor, prezintă lipsa poftei de mâncare, insuficiență respiratorie acută severă, hipoxie la repaus, accentuată la efort. În cazul copiilor mai mari, o modalitate caracteristică de evidențiere a bolii este adoptarea poziției ghemuit, adică așezarea pe vine, în timpul episoadelor cianotice. Alte simptome ale copiilor cu Tetralogie Fallot includ degete hipocratice, iritabilitate, dispnee care se accentuează odată cu vârsta, leșinuri sau hemoptizie.

Există și o serie de factori care pot agrava simptomele pacienților cu Tetralogie Fallot, printre care stresul, acidoza, deshidratarea, exercițiile fizice, infecțiile, postura, plânsul sau administrarea medicamentelor beta-adrenergice.

Tetralogie Fallot – tratament

Pentru a se stabili un diagnostic de Tetralogie Fallot, pe lângă examenul obiectiv și cel fizic cu un stetoscop, testele includ radiografie toracică, electrocardiogramă, rezonanță magnetică, ecocardiografie sau teste de sânge. Tratamentul în cazul acestei boli este chirurgical, poate avea indicații corective sau paleative, iar mai devreme sau mai târziu toți copiii cu Tetralogie Fallot au nevoie de operație.

La nou-născuți și copiii până în 3 luni este indicată o intervenție paliativă temporară, respectiv șunt sistemico-pulmonar tip Blalock Taussig care presupune plasarea unei grefe Gore-Tex între artera subclaviculară și artera pulmonară. Operația se efectuează în partea dreaptă a pieptului, timp în care inima nu trebuie să fie oprită.

În cazul pacienților foarte bolnavi, valvulotomia pulmonară cu balon prezintă succese în creșterea saturației oxigenului, aceasta fiind tot o procedură paliativă. Printr-o venă de la nivelul stinghiei, în partea îngustată a arterei pulmonare, este inserat un balon și apoi umflat, comprimând astfel valva pulmonară și o parte din deschiderea de sub ea.

Tratamentul chirurgical de corecție este ideal, se practică la copilul mai mare, peste 5-6 luni, când inima va fi oprită și deschisă urmând ca activitatea acesteia să fie preluată de un aparat bypass. În timpul intervenției se plasează un petic pe DSV pentru a închide gaura dintre ventriculi. De asemenea, este lărgită zona îngustată din jurul valvei pulmonare pentru a crește circulația sângelui spre plămâni. Intervenția chirurgicală depinde de intensitatea simptomatologiei și defectele asociate, însă specialiștii consideră că operația trebuie să fie realizată înainte de împlinirea vârstei de 1 an.

Copiii cu Tetralogie Fallot pot dezvolta numeroase complicații precum aritmii cardiace, convulsii, endocardită, accident vascular cerebral, retard de creștere și dezvoltare sau moarte cardiacă subită. Dacă este diagnosticată la timp și se intervine chirurgical, pacienții care suferă de această afecțiune pot duce o viață relativ normală.

Nu se cunosc măsuri cu rol preventiv pentru această afecțiune, însă femeile însărcinate trebuie să fie foarte atente în această perioadă. Cu toate că tetralogia Fallot este considerată o afecțiune relativ rară, rămâne cea mai frecventă anomalie congenitală cianogenă și prezența ei poate fi un indicator de risc pentru existența altor malformații congenitale fără legătură cardiacă.