Ziua Internațională de conștientizare a Bolilor Rare

Când este marcată Ziua Bolilor Rare?

Ziua Internațională a Bolilor rare a fost marcată pentru prima oară în data de 29 februarie 2008, o zi “rară” care are loc o dată la patru ani.  Din acel moment, această zi dedicată conștientizării bolilor rare este marcată în fiecare an, în ultima zi din luna februarie.

Evenimentul anual are scopul de a atrage atenția asupra bolilor rare și impactului acestora în viața pacienților.

În 2009, NORD (Organizația Națională pentru Boli Rare) a organizat 200 de evenimente pentru a  promova pacienții care suferă de boli rare în Statele Unite.  În același timp, America Latină, Australia, China și Taiwan au coordonat activități precum strângeri de fonduri pentru a susține cauza acestei zile, cu același scop de a spijini persoanele cu boli rare și familiile acestora.

Despre Bolile rare

Unul din 20 de persoane va trăi cu o boală rară într-un anumit moment al vieții. Majoritatea dintre aceștia nici nu vor fi diagnosticați sau nu vor avea un plan terapeutic curator.

Peste 6000 de boli rare se caracterizează printr-o mare diversitate de boli și simptome care variază nu doar de la o afecțiune la altă, dar chiar și de la un pacient la un alt pacient cu aceeași afecțiune.

Peste 300 de milioane de oameni din toată lumea trăiesc cu o boală rară, de la 3.5 până la 5.9% din populația mondială.

80% dintre bolile rare sunt boli de natură genetică.

Unele boli rare afectează inima și sistemul circulator.

Boli cardiace rare

Amiloidoza cardiacă

Bolile cardiace rare sunt unele dintre cele mai periculoase boli rare. Una dintre acestea este Amiloidoza cardiacă (amiloidoza ereditară tip transretină – ATTR-CM), o boală cardiacă rară, subdiagnosticată, afecțiune care conduce la insuficiență cardiacă. În cazul acestei boli vorbim despre acumularea extracelulară a fragmentelor proteice împachetate anormal. Potrivit Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare, speranța de viață a pacienților diagnosticați cu această afecțiune este de 7 – 12 ani în cazul pacienților cu ATTR de tip familial și 4 ani, în cazul celor cu ATTR de tip sălbatic.

Boala Kawasaki

Boala Kawasaki este boală cardiacă caracterizată de inflamația arterelor fără o cauză cunoscută deși s-au luat în calcul ipoteze de tipul infecții virale, infecții bacteriene sau alte infecții. Această  afecțiune poate afecta vasele de sânge din întregul organism.  Boala Kawasaki apare cel mai frecvent în rândul copiilor care nu au împlinit vârsta de 5 ani  sau în cazul adulților tineri și este simptomatică în trei faze.  Febră pe o perioadă prelungită este, cele mai multe ori, primul simptom de boală Kawasaki.

În prezent, pe toată perioada pandemiei, doctor Alina Oprescu, medic cardiolog pediatru la ARES menționează că în timpul sau după infecția cu Sars-Cov-2, mulți dintre copiii infectați ajung la spital cu afectări cardiace cu multiple manifestări.

“Toate cazurile se manifestă cu creșterea markerilor inflamatori foarte mult, cu creșterea enzimelor miocardice, cu creșterea unor markeri de insuficiență cardiacă, în mare cam același tablou. Afectarea cardiacă se poate manifesta în mai multe feluri. Mulți copii fac miocardită, o formă de inflamare a mușchiului cardiac. Ecografic apare o disfuncție a contractilității inimii și cresc enzimele de necroză miocardică. Alți copii fac forme de afectare valvulară, o inflamație a valvelor cardiace. Practic aceste valve nu se mai închid cum trebuie și apar diverse tipuri de insuficiențe – mitrale, aortice. Unii dintre copii dezvoltă forme cu pericardită, adică se acumulează lichid între mușchiul cardiac și învelișul acestuia. Și alții dezvoltă o formă în care se dilată arterele coronare. O așa numită boala Kawasaki” explică dr. Oprescu.

Sindrom Brugada

Una dintre bolile cardiace rare care implică afectarea electrică a inimii este denumită  Sindromul Brugada. În majoritatea cazurilor, acesta devine simptomatic la vârsta adultă, deși se poate dezvolta oricând pe parcursul vieții. Sindromul Brugada provoacă o întrerupere a ritmului normal al inimii și poate duce la bătăi neregulate ale inimii în camerele inferioare (ventriculi).  În lipsa tratamentului, bătăile neregulate pot provoca leșin (sincopă), convulsii, dificultăți de respirație sau moarte subită.

În cazul anumitor pacienți diagnosticați cu sindrom Brugada se poate da indicație de implantare de defibrilator cardiac.

Sindromul de QT lung

De asemenea, este important să amintim și de Sindromul de QT lung, o tulburare de ritm rară, ereditară, descoperită în urmare unui test genetic sau în urma unei electrocardiograme.  Sindromul de QT prelungit nu prezintă simptome și afectează activitatea electrică a inimii determinând un risc crescut de moarte cardiacă subită.

Boala Marfan

Boala Marfan este o tulburare genetică multisistemică rară care afectează sistemul muculoscheletal. Această tulburare cunoscută și sub denumirea de Sindromul Marfan afectează acel grup de țesuturi care mențin structura corpului și susțin organele interne.

Așa cum am menționat la începutul acestui articol există peste 6.000 de boli rare cunoscute, dintre care și cele menționate mai sus, care afectează inima și sistemul circulator.

Pacienții cu boli rare sunt diagnosticați târziu din cauza lipsei de conștientizare a acestor afecțiuni și a expertizei medicale insuficiente.  În ceea ce privește bolile cardiace rare, unele dintre acestea pot fi depistate chiar și în urma unei consultații cardiace de rutină. Încurajăm pacienții să se adreseze personalului medical din secțiile de cardiologie pentru un screening cardiac complet de rutină, în aceeași măsură în care îi încurajăm și să ducă o viață cât mai sănătoasă, cu o dietă echilibrată, mișcare fizică moderată și renunțarea la anumite vicii.

În fiecare an, la sfârșitul lunii februarie, mii de evenimente sunt organizate în peste 100 de țări, printre care se numără și România.

Surse:

https://world-heart-federation.org/world-heart-day/rare-cardiovascular-diseases/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/diseases-by-category/4/heart-diseases

https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/